多发性骨髓瘤常有多脏器累及，所以有多种非特异性表现。诊断常被延误。在有以下情况，例如：老年男性病人有新近发作的不能解释的骨疼痛，反复发作的肺部感染，尿路感染，贫血，肾功能不全时应该警惕多发性骨髓瘤。

（一）临床资料收集

    仔细询问病史，包括有无头晕，骨痛骨折，反复发热咳嗽，尿急尿频尿痛，嗜睡，思维紊乱，幻觉，厌食，呕吐，便秘，神经根压迫症状。仔细体格检查，主要检查有无贫血，瘀点瘀斑，巨舌，体表肿块，浅表淋巴结肝脾有无肿大，两肺有无罗音，骨骼压痛，畸形，肾区有无叩痛。神经系统检查应包括有无肌无力，深反射有无减退消失，神经根压迫症状以及精神症状。

（二）实验室检查

1、血液学检查  所有病人都有不同程度的贫血，随病情加重而贫血严重。外周血表现为正常色素，正常细胞性贫血。血片中红细胞呈缗钱样。白细胞和血小板正常或减少。血沉增快。浆细胞白血病时浆细胞占血细胞总数20%以上，或浆细胞绝对数高于20*109/L。

2、单克隆蛋白  80%病人的血清蛋白电泳在β和γ之间有一狭窄的高峰为M蛋白或M成分。免疫球蛋白电泳可将多发性骨髓瘤进一步分型。

3、血清生化：可有不同程度的肾功能异常。低白蛋白血症。血尿酸增高。LDH升高。病理性骨折愈合时硷性磷酸酶增高。

4、β2微球蛋白  血尿β2微球蛋白的量反映肾功能排泄功能和肿瘤细胞增殖情况。肾功能正常的情况下β2微球蛋白增高提示预后差。

5、尿液检查  40%~70%病人的尿本周氏蛋白（Bence Jones蛋白，凝溶蛋白）阳性。这是一种小分子蛋白，经肾小球滤出。PH4.5-5的尿加热至50-60℃时出现混浊沉淀物蛋白凝固，继续加热至90℃，此种蛋白会溶解。待尿冷却到50-60℃时又会出现蛋白凝固。

6、骨髓检查  正常骨髓中浆细胞数﹤2%，骨髓涂片中浆细胞数﹥15%是确诊多发性骨髓瘤的依据之一。多发性骨髓瘤累及骨髓呈片块状。浆细胞分布不均衡，呈弥漫状，局灶性的，间质性或以上几种情况混合表现。浆细胞白血病的骨髓显示浆细胞弥漫替代正常造血细胞。浆细胞的形态可从幼稚的到成熟。骨髓瘤细胞分化程度和弥漫程度决定预后好坏。分化差者预后差，生存期短。多部位多次穿刺或在影像学检查阳性的部位穿刺可提高阳性率。

（三）影像学检查

1、X线检查 主要表现有三种，即弥漫性骨质疏松，主要发生在脊柱，肋骨，骨盆。典型的虫蚀样，穿凿样改变，颅骨，骨盆，脊柱，肋骨，长骨多见。病理性骨折，长骨，肋骨，脊椎骨容易发生。

2、MRI  可准确评价肿瘤负荷，特别对检出骨的孤立性病变较敏感，95%多发性骨髓瘤在MRI检查中有异常。

3、PET 对X线，MRI检出的小病变可以作出功能性的诊断。

4、核素  由于多发性骨髓瘤大多仅有溶骨改变而无成骨改变，核素骨扫描阴性率较高。在有骨折部位可阳性，所以在诊断中作用有限。

（四）鉴别诊断

多发性骨髓瘤应与以下三种疾病相鉴别。

1、良性单克隆免疫球蛋白病：老年人多发，血清中有M蛋白，但无骨破坏，骨髓中浆细胞﹤20%，尿本周氏蛋白阴性。数年后部分病人可能发展为多发性骨髓瘤。

2、淋巴浆细胞性淋巴瘤 较少见，占所有非霍奇金淋巴瘤的1.4%。中位发病年龄63岁。男女比例相仿。73%有骨髓侵犯。淋巴结活检见大量浆细胞样淋巴细胞。骨髓穿刺见淋巴细胞。

3、骨转移 多发性形溶骨或成骨性改变，骨髓穿刺见癌细胞。大多数能找到原发灶。无M蛋白，尿本周氏蛋白阴性。